Некоторые мутации в генах могут значительно повышать риск развития онкологических заболеваний. Среди них особенно важны мутации в BRCA1 и BRCA2, известных как «гены Джоли». Они отвечают за восстановление поврежденной ДНК, а их неправильное функционирование повышает вероятность рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и предстательной железы.
Мутации в TP53, гене, который называют «стражем генома», способствуют возникновению множества опухолей. Этот ген подавляет рост поврежденных клеток, а его нарушение связано с такими заболеваниями, как саркома, рак молочной железы и опухоли головного мозга.
Еще один важный ген – PTEN, отвечающий за регуляцию клеточного роста. Его мутации приводят к синдрому Каудена, связанному с доброкачественными образованиями, которые могут перерасти в рак молочной железы, кишечника или полости рта.
Понимание таких генетических изменений дает возможность не только оценить риск, но и выработать персонализированную стратегию профилактики, диагностики и лечения онкологии