Top.Mail.Ru

Генетика и рак: консультация врача для профилактики и лечения онкозаболеваний

Задумайтесь: 70% случаев онкологических заболеваний можно предотвратить благодаря ранней диагностике и правильному подходу к профилактике. А теперь представьте, что ваша ДНК уже хранит ответы, которые могут спасти жизнь вам и вашим близким.
В последние годы исследования в области генетики сделали колоссальный шаг вперед. Генетика позволяет заглянуть в будущее вашего здоровья. Дает шанс не только предвидеть, но и предотвратить опасные патологии. Сложно представить более ценный инструмент для защиты себя и своей семьи.

Сегодня с помощью анализа ДНК можно:
  • Определить предрасположенность к онкологическим, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям.
  • Узнать, какие лекарства подойдут именно вам, минимизировав побочные эффекты.
  • Разработать индивидуальный план профилактики и лечения, исключая метод "проб и ошибок".

А теперь представьте, что вместо долгих лет борьбы с неизвестностью вы имеете четкий план действий. Знаете, какие обследования пройти, на что обратить внимание и какие шаги помогут вам прожить долгую и здоровую жизнь.
Существует ряд показаний для консультации с генетиком и прохождения профильной диагностики. В частности, если у вас в анамнезе есть наследственные заболевания, при скринингах вас относят к высоким группам риска, а среди ваших родственников есть те, кто сталкивался с наследственными патологиями – консультация у врача-генетика является обязательной.

Еще одно показание к посещению генетика – планирование беременности. Молодым парам рекомендуется заранее узнать о своей наследственности, чтобы минимизировать риски наследственных заболеваний у будущего ребенка и повысить шансы на рождение здорового малыша.

Кроме того, консультации показаны тем, кто сталкивается с наследственными опухолевыми синдромами, хромосомными аномалиями и моногенными патологиями.

Врачебная практика

Приведем примеры как генетика помогает вовремя «поймать» опасное заболевание или найти эффективное лечение.

Случай 1. Рак молочной железы и BRCA-мутации
Пациентка обратилась за консультацией после того, как у ее сестры был выявлен рак молочной железы в возрасте 40 лет. Генетическое тестирование показало наличие мутации в гене BRCA1, значительно увеличивающей риск рака молочной железы и яичников. Аналогичное тестирование выявило эту мутацию и у пациентки. На основе рекомендаций генетика была разработана программа профилактики, включая регулярные обследования и возможность профилактической операции. Эти меры позволили предотвратить развитие онкологии на ранней стадии.

Случай 2. Наследственные опухолевые синдромы
Пациент с семейной историей нескольких видов рака обратился за генетической консультацией. Исследование выявило наличие синдрома Линча — наследственного состояния, повышающего риск колоректального рака. Благодаря этому диагнозу пациент начал регулярные обследования, что позволило выявить опухоль на ранней стадии. Дополнительно члены семьи пациента были проинформированы о необходимости пройти тестирование.

Случай 3. Персонализированное лечение рака легкого
У пациента был диагностирован рак легкого с метастазами. Традиционные методы лечения не давали значительных улучшений. Генетический анализ опухоли выявил редкую мутацию, на которую оказался эффективен таргетный препарат. После назначения нового курса терапии наблюдалось значительное снижение опухоли, а качество жизни пациента улучшилось.

Случай 4. Профилактика в семье с онкологией
Молодая женщина обратилась за консультацией после того, как у ее матери был обнаружен рак яичников. Генетическое тестирование выявило мутацию BRCA2. Хотя у самой пациентки заболевание не было обнаружено, ей были даны рекомендации по наблюдению и профилактическим мероприятиям. Эти шаги позволили снизить риск заболевания и увеличить шансы на раннее выявление.

Кстати, в конце января 2024 года президент России Владимир Путин поручил организовать генетическое тестирование будущих родителей для оценки рисков болезней у детей.

Генетические мутации и их роль в онкологии

Некоторые мутации в генах могут значительно повышать риск развития онкологических заболеваний. Среди них особенно важны мутации в BRCA1 и BRCA2, известных как «гены Джоли». Они отвечают за восстановление поврежденной ДНК, а их неправильное функционирование повышает вероятность рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и предстательной железы.

Мутации в TP53, гене, который называют «стражем генома», способствуют возникновению множества опухолей. Этот ген подавляет рост поврежденных клеток, а его нарушение связано с такими заболеваниями, как саркома, рак молочной железы и опухоли головного мозга.

Еще один важный ген – PTEN, отвечающий за регуляцию клеточного роста. Его мутации приводят к синдрому Каудена, связанному с доброкачественными образованиями, которые могут перерасти в рак молочной железы, кишечника или полости рта.

Понимание таких генетических изменений дает возможность не только оценить риск, но и выработать персонализированную стратегию профилактики, диагностики и лечения онкологии
К сожалению, генетические исследования в России пока не стали обязательным и повсеместно используемым инструментом в диагностике и лечении онкологических заболеваний. По данным Национального медицинского исследовательского центра онкологии, только около 15–20% пациентов с онкологией проходят генетическое тестирование. Для сравнения, в США этот показатель превышает 50%.

Однако в последние годы наблюдается заметный рост интереса к этому методу. Всё больше клиник включают генетические анализы в свои протоколы лечения, а пациенты начинают осознавать важность индивидуального подхода. Эффективность терапии при использовании генетических исследований увеличивается в среднем на 20–30%, а для некоторых видов рака — более чем на 50%. Этот тренд открывает перспективы для более точной и персонализированной медицины в России.

Клиника «Максимед» предоставляет возможность жителям Твери и Тверской области получить консультацию у врача-генетика Ольги Захаровой. Ее знания и опыт помогут вам понять индивидуальные риски, связанные с наследственными заболеваниями, разработать эффективный план профилактики и получить рекомендации по персонализированному лечению. Запишитесь на прием и будьте здоровы.

Другие публикации раздела

8 методов борьбы с паническими приступами. О симптомах, причинах и способах борьбы с ними рассказывает Наталья Веселова, клинический психолог, магистр биологии, специалист клиники «МаксиМед».
5 вопросов и ответов о родинках и родимых пятнах
Рекомендации врачей о подготовке к диагностике
Прививки от гриппа можно и нужно делать даже если вы больны онкологическим заболеванием
5 мифов о головной боли, разобраться с которыми поможет терапевт, невролог или кардиолог.
Болезни сердца уносят больше жизней, чем любые другие смертельно опасные заболевания. Сердце может «подвести» женщину в любом возрасте. Поэтому важно знать признаки, которые указывают на приближение сердечного приступа.
Напишите или позвоните нам
Phone
WhatsApp

Запишитесь на прием!

Форма онлайн записи